基因檢測(cè)泡沫-視野
回想起我侄女的3歲生日派對(duì)，我至今仍清晰地記得餐桌上“算命”的環(huán)節(jié)。當(dāng)時(shí)，一位頗有創(chuàng)意的家長(zhǎng)戴著頭巾和奢華的耳環(huán)，很快，一群剛剛學(xué)步的幼兒便排成一行，迫不及待想聽到能預(yù)測(cè)自己未來的“魔法”。10多年過去了，雖然科技發(fā)展的水平發(fā)生了變化，但隨著常見病基因檢測(cè)的泛濫而出現(xiàn)的“高科技占星術(shù)”，卻很可能與當(dāng)年那場(chǎng)派對(duì)上的“算命”沒什么兩樣。
美國(guó)政府問責(zé)局（GAO）曾秘密開展了一項(xiàng)針對(duì)15種常見病基因檢測(cè)的研究，這些疾病包括老年癡呆癥、乳腺癌和多動(dòng)腿綜合征等。該研究發(fā)現(xiàn)情況異?；靵y。完全相同的DNA樣本的檢測(cè)結(jié)果卻大相徑庭：四個(gè)公司對(duì)同一個(gè)DNA樣本提供者進(jìn)行高血壓和前列腺癌患病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)，結(jié)論卻有低于、等于和高于平均患病風(fēng)險(xiǎn)三種情況。
美國(guó)政府問責(zé)局報(bào)告的結(jié)論是，直接推銷給公眾的基因檢測(cè)具有誤導(dǎo)性，這些項(xiàng)目很少或者說根本沒有實(shí)際用途。但是，世界各地成千上萬的人仍然虔誠(chéng)地將自己的唾液樣本送去檢測(cè)，并且從中得到能夠改變?nèi)松?ldquo;預(yù)言”。到目前為止，這些檢測(cè)依然評(píng)估混亂，且嚴(yán)重缺乏監(jiān)管。
對(duì)于任何擔(dān)心生活被“過度醫(yī)療化”的人來說，基因檢測(cè)市場(chǎng)無疑是最新的值得關(guān)注的領(lǐng)域。這種看似無害的技術(shù)，卻能把那些健康的人變成惶恐的病患，他們的個(gè)人生活也會(huì)被各種各樣的疾病和早逝的遺傳傾向重新定義。
當(dāng)然，在那些天花亂墜的炒作中，也存在承諾和希望，尤其是涉及罕見的單一基因異常的疾病時(shí)。研究人員可以用基因檢測(cè)來確定嬰兒是否患有罕見的糖尿病，在這種檢測(cè)基礎(chǔ)上的后續(xù)治療對(duì)那些患病嬰兒的幫助很大。然而，也存在許多虛假的希望。比如，尚沒有證據(jù)表明基因檢測(cè)對(duì)如下一些人有用：有靜脈血栓栓塞癥病史的人、考慮抗抑郁治療的人，以及想確認(rèn)心血管疾病患病風(fēng)險(xiǎn)的人。
一些僅僅在實(shí)驗(yàn)室里證明有用的方法，在商人、懶惰的記者和“科學(xué)救世迷”的鼓噪下迅速流入市場(chǎng)。這次是以“個(gè)性化藥物治療”的形式出現(xiàn)的——承諾根據(jù)每個(gè)人的基因圖譜來進(jìn)行治療。
最近的研究報(bào)告一方面肯定了不同形式的基因檢測(cè)具有潛在的好處，另一方面則警告政府應(yīng)制訂相應(yīng)的理性政策，為評(píng)估該技術(shù)設(shè)立強(qiáng)制性的規(guī)則，并規(guī)范其市場(chǎng)。
英國(guó)納菲爾德生物倫理委員會(huì)的一份報(bào)告發(fā)現(xiàn)，基因檢測(cè)結(jié)果可能不可靠、難以解釋，并且導(dǎo)致更多不必要的檢測(cè)。該報(bào)告的結(jié)論是，許多所謂的“個(gè)性化診斷和治療”好像被過分夸大了，因此應(yīng)謹(jǐn)慎對(duì)待。英國(guó)保守黨委托開展的技術(shù)評(píng)估則發(fā)現(xiàn)，基因檢測(cè)結(jié)果可能不準(zhǔn)確且有誤導(dǎo)性，該評(píng)估報(bào)告呼吁對(duì)基因檢測(cè)技術(shù)進(jìn)行“適當(dāng)?shù)谋O(jiān)管”。
位于英國(guó)劍橋的“公共衛(wèi)生遺傳學(xué)基金會(huì)”公開反對(duì)對(duì)疾病“過早干預(yù)”的宣傳，并指出這些干預(yù)措施的效果需要以科學(xué)證據(jù)為基礎(chǔ)。某國(guó)際研究小組曾向世界宣告，根據(jù)基因圖譜量身定制的個(gè)性化診斷距離現(xiàn)實(shí)尚有數(shù)十年的路要走。
遺傳學(xué)家戴維·梅爾澤和他的同事在2008年的《英國(guó)醫(yī)學(xué)雜志》上發(fā)表文章稱，常見病的遺傳傾向這門學(xué)科依然很不確定，以至于旁觀者可能會(huì)將其視作“遺傳占星術(shù)”。作者下結(jié)論稱，在這個(gè)以實(shí)證為基礎(chǔ)的時(shí)代，推銷評(píng)估體系不健全的基因檢測(cè)技術(shù)是一種不受歡迎的行為，并指出防止其誤導(dǎo)性是當(dāng)務(wù)之急。
評(píng)估基因檢測(cè)結(jié)果是一項(xiàng)復(fù)雜的業(yè)務(wù)，需要評(píng)定檢測(cè)是否達(dá)到了其聲稱的衡量標(biāo)準(zhǔn)、遺傳變異預(yù)測(cè)實(shí)際疾病的效果如何、檢測(cè)結(jié)果對(duì)治療是否有用處，以及會(huì)引發(fā)何種社會(huì)及倫理問題。
很顯然，當(dāng)前存在著過分夸大基因檢測(cè)價(jià)值的傾向，這也是德國(guó)對(duì)直接面向消費(fèi)者的基因檢測(cè)實(shí)施嚴(yán)厲監(jiān)管的原因之一。英國(guó)的政府咨詢機(jī)構(gòu)則發(fā)布了一套原則，并希望將其納入“自愿行為守則”——這項(xiàng)軟弱無力的對(duì)策，已被批評(píng)為促進(jìn)基因檢測(cè)市場(chǎng)化，而不是確保對(duì)其進(jìn)行適當(dāng)?shù)谋O(jiān)管。同時(shí)，非營(yíng)利組織“英國(guó)基因觀察”的警告稱，基因檢測(cè)可能會(huì)被用于向健康人販賣非必要的預(yù)防性藥物，并認(rèn)為應(yīng)將檢測(cè)限制在對(duì)健康有益以及符合倫理的范圍內(nèi)。
梅爾澤教授認(rèn)為，基因檢測(cè)評(píng)估不健全是更大的問題。他說，政府應(yīng)該創(chuàng)建某種強(qiáng)制性的針對(duì)基因檢測(cè)的“維基解密”——披露完整的證據(jù)，這樣人們就知道他們買的是什么樣的垃圾。
至于我的侄女——那個(gè)正在茁壯成長(zhǎng)的少女，她至今依然深信餐桌上的預(yù)言總有一天會(huì)發(fā)生。
